1、早孕超声筛查科普

（1）Q：早孕期超声筛查的时间是什么？

A：孕11-13周（根据末次月经推算或超声测量头臀长推算孕周）。

（2）Q：什么人群适合做早孕期超声筛查？

A：适合所有胎儿（高风险妊娠、低风险妊娠、高龄妊娠、单胎妊娠、多胎妊娠等）。

（3）Q:早孕期超声筛查参照什么指南？

A：参照国际妇产科超声协会2013年颁布的“胎儿在孕期超声筛查”指南及英国胎儿医学基金会;

2004年颁布的“孕11周-13+6周超声筛查”指南。

（4）Q：我建了围产期保健卡后反正要在中孕期做大排畸超声的，为什么要在早孕期做胎儿超声筛查？

A：贯彻产前诊断“早发现、早诊断、早处理”原则，将胎儿畸形筛查时间提前，尽早筛出异常胎儿，有足够时间决定胎儿的去留，如需引产则可减轻孕妇的心理及生理创伤，减少不必要的资源浪费；如早孕期超声筛查未发现胎儿明显异常，则可增强孕妇信心、减轻其担忧及顾虑，提倡人文关怀。

（5）Q：早孕期超声筛查检查哪些内容？

A：确定胎儿是否存活；

准确估算胎儿孕周；

确定胎儿数目，多胎时确定绒毛膜性及羊膜腔（此时是最佳时机）；

评估胎儿大体解剖结构

评估胎儿染色体非整倍体的风险。

（6）Q：早孕期胎儿那么小，超声能检查出异常吗？

A：胎儿主要器官在孕12周前已基本形成，超声80%的畸形在此阶段已经形成，故孕11-13+6周是超声筛查胎儿结构异常的重要时期。早孕期超声筛查可检查出40%-70%的严重先天性畸形，如无脑儿、脑膨出、无叶前脑无裂畸形（全前脑）、淋巴水囊瘤、脐膨出、心脏异位、巨膀胱、单脐动脉、部分肢体畸形等，有时还可诊断唇腭裂、开放性脊柱裂等。

（7）Q：早孕期超声筛查如何评估胎儿染色体异常的风险？

A：早孕期超声筛查着重测量颈项透明层（NT）厚度、观察有无鼻骨（NB）、观察三尖瓣有无反流（TR）、观察静脉导管（DV）频谱观察有无a波缺失或反向等。

（8）Q：以上指标有何临床意义？

A：颈项透明层（NT）：俗称颈皮，其厚度随着孕周的增加而增加，随着胎儿淋巴系统及静脉系统发育完善，在孕14周后胎儿颈后积聚的液体逐渐消失。NT厚度超过第95百分位即认为NT增厚，如超过第99百分位即3.5mm则公认为NT增厚。NT增厚与染色体异常（14.2%）、胎儿结构畸形（3%-50%，主要是心血管畸形）、多种遗传综合征(10%,如Nooman综合征等)、胎儿水肿、围生期死亡、自然流产、巨大胎儿、儿童发育迟缓等有关。当然，正常胎儿也可出现NT增厚。NT增厚的胎儿一旦排除了染色体异常和结构异常后80%-90%为健康的胎儿。NT值超过3.5mm时，目前首选方法是进行绒毛膜穿刺活检（CVS）或羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析及aCGH检测（微阵列比较基因组杂交技术，俗称基因芯片分析）以观察有无微缺失、微重复综合征。

鼻骨（NB）：鼻骨缺如或未骨化与多种染色体异常有关，单纯鼻骨缺如可存在于73%唐氏综合征胎儿。当然，鼻骨缺如或未骨化也可发生于染色体正常胎儿。

三尖瓣反流（TR）及静脉导管（DV）频谱a波缺如或倒置：与胎儿心脏畸形及染色体异常有关。当然，TR也可发生于1%染色体正常胎儿，而DV频谱a波缺如或倒置可发生于5%染色体正常胎儿。

（9）Q：我做了NIPT（无创产前胎儿DNA检测）后还需要做早孕期超声筛查吗？

A：做了NIPT后仍需要做早孕期超声筛查。

NIPT是近年新兴且迅猛发展的产前筛查技术，目前主要筛查21-三体、18-三体及13-三体综合症的风险，对唐氏综合症的检出率可高达99.9%。孕妇做了NIPT后无需做早孕期唐筛，但仍需做早孕期超声筛查。表面上早孕期超声筛查在筛查唐氏综合征方面的价值可能会被NIPT取代，但NIPT目前仅局限于3对染色体异常的筛查，而早孕期超声筛查不仅可检出胎儿结构畸形（伴或不伴染色体异常），对某些微缺失、微重复综合征亦有提示作用，还可预测子痫前期、早产、宫内生长发育迟缓、巨大胎儿及妊娠期糖尿病等，这些都是NIPT所不能取代的。

考虑到NIPT目前仍较昂贵，我们医院准备将早孕期唐筛作为一线筛查，对高风险胎儿采用NIPT进行二次筛查，这样既可减少有创性产前诊断的数量，又不至遗漏胎儿主要染色体异常、重大结构畸形及部分遗传综合征。

（10）Q：早孕期超声筛查这么好，是不是做了早孕期超声筛查就不用再做中孕期胎儿结构畸形超声筛查（俗称大排畸）了？

A：做了早孕期超声筛查后仍需做中孕期大排畸超声及胎儿心脏超声检查，他们相辅相成、缺一不可。

早孕期超声筛查可诊断超过50%的胎儿异常，但也有其局限性。胎儿颅内结构如小脑、胼胝体要在孕18周后才发育完善，胎儿双肾、骶尾部脊柱此时较小，故早孕期超声筛查对这些结构的诊断能力有限。早孕期超声筛查未发现异常的胎儿，应配合后续的大排畸及胎儿心超检查；早孕期超声筛查发现异常的胎儿，在遗传学检测的基础上，可在16周时加做一次超声进行随访，以减轻孕妇的焦虑心理。

2、对产前超声认识的三大误区

误区一：可查出全部问题

有句话叫理想很丰满，现实很骨感，这反映了生活中人们的希望与现实之间常存差距，产前超声检查同样如此。

超声排畸并非万能，但对这个在妈妈肚子里就可以看到孩子模样的技术，人们往往寄予无限期待。任何医学都有其局限性，超声也如此，不可能做到百分百的“明察秋毫”。超声检查受很多因素的影响，如胎儿的位置、姿势、羊水的多寡、孕妇腹壁的脂肪厚度等影响，这些干扰因素会大大降低检查的准确度，从而造成对某些细微结构的误判。另外，有些疾病是超声查不出来的，比如某些神经系统疾病、代谢性疾病等。在中国医师协会《产前超声检查指南》、《湖北省产前超声检查规范》中可以看到，哪一级超声检查应观察哪些内容均有明确规定。

误区二：超声有害  要少做

整个孕期一般需做5-6次产前超声检查，有时医生还会根据孕妇及胎儿的具体情况，适当增加超声检查次数。但一些产妇，因害怕超声检查对孩子生长发育不利，选择少做或不做，以至于错过了非常重要的胎儿畸形的超声检查，造成终身的遗憾。

超声是一种机械能，非常安全，全世界至今还没有因为做超声引起畸形的报道。在正规医院做产前超声检查很安全。

孕妇在怀孕期间一般会有多次重要的超声检查。怀孕11-14周，以确定是否活胎，以及胎儿在宫腔中生长情况，进行胎儿NT检查；怀孕20-26周，这是检查胎儿严重畸形的最重要时间段；怀孕28-30周，监测胎儿发育情况，测量胎儿大小，再次进行详细胎儿心脏检查，进一步排除重大畸形的可能；怀孕36-38周，监测胎儿发育情况，测量胎儿大小等。经过这几次超声检查，可排除胎儿的大多数严重畸形。

误区三：三维思维比二维看得更清楚

由于通过三维或者四维彩超，不仅能提前看见腹中宝宝，还可以为宝宝留下世界上第一张写真照。“四维超声全球第一”，这样的错误口号在全国叫得响响的。

不少孕妇受一些宣传误导，认为三维、四维超声比二维更高级，更能够看得清楚胎儿，更有利于胎儿畸形的排查，一来医院就要求查四维超声。

二维、三维、四维超声是什么回事呢？专家解释道，二维超声是切面成像，三维超声能够提供立体图像，四维超声就是动态的三维。必须严肃指出，三维四维技术是二维技术的辅助，有利于外行人直观地看懂胎儿。专家形象地打了个比方，章子怡进来，三维四维超声让人们感受到了国际影星音容相貌最为直观的一面，而二维超声下看到的是一个个十分清晰的切面。二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据，最终的检查结论也主要以二维图像推导而来。换言之，即使孕妇接受三维四维检查，医师95%的时间都在做二维，用二维在排除畸形，因为二维更清晰。