1.FISH在乳腺癌中的应用   检测项目：HER-2/neu基因、17号染色体数目

在乳腺癌诊断和指导用药方面,FISH显示出极强的优势。

乳腺癌是严重危害妇女生命最常见的恶性肿瘤，寻找有效的治疗手段一直是肿瘤学研究的重要方向。大约25-30%的乳腺癌有HER-2/neu基因扩增，一般来说，HER-2/neu扩增与乳腺癌预后差相关。Herceptin是一种针对HER-2/neu异常扩增的靶向治疗药物，能特异性地抑制具有HER-2/neu癌基因扩增的癌细胞的生长，使病人预后大大改善。HER-2/neu扩增是决定Herceptin使用的关键性指标，而检测HER-2/neu的金标准即为FISH。

目前开展的医院有卫生部北京医院、北京解放军总医院、上海肿瘤医院等。

2.FISH在宫颈癌中的应用   检测项目：TERC基因

国际上通用的筛查宫颈癌的方法一般为宫颈细胞涂片形态检查及HPV病毒检测。细胞涂片检查敏感性一般在55％－80%左右，但一旦观察到异常细胞，特异性可达到90%以上。HPV检测虽敏感性高，在84%－100%之间，但特异性一般只在64%－95%之间，因为许多HPV阳性的病人在一年之内可转阴，并不会导致宫颈癌的发生。

TERC基因检测意义：准确区分宫颈细胞高度癌前病变与低度癌前发育异常，即区分CIN2 和 CIN3 与正常、ASCUS及 CIN1的灵敏度和特异性超过90%；预测CIN1/CIN2 向CIN3发展的风险因素，其灵敏度是100%，特异性是 70%。对hTERC基因扩增的检测有助于宫颈癌的筛查及早期诊断。而检测这一基因扩增的标准方法即为FISH技术。开展医院有北京人民医院等。

3.FISH在膀胱癌检测中的应用   检测项目：p16基因、3、7、17号染色体数目

应用FISH检测膀胱癌主要是针对以下四个指标，p16基因和3、7、17号染色体数目。遗传学改变中9号染色体部分(如p16位点)或全部丢失是最常见遗传学异常之一，这一异常与膀胱癌的早期发生密切相关。此外，膀胱癌的发展与染色体不稳定性如3号、7号及17号染色体的非整倍性也紧密相连。在检测中如以上四个指标中有一个异常，则高度怀疑病人患有膀胱癌；如两个或两个以上指标异常则可以确诊膀胱癌；如一个指标出现了复杂的异常，也可判断为膀胱癌患者。

与传统膀胱癌检测和术后监测方法相比，FISH使用的样本为尿液，避免了由于侵入性取材给患者造成心理和生理的刺激。更容易被患者接受。FISH检测主要特点是：无创性早期诊断；结合膀胱镜检查监视膀胱癌复发；检测与膀胱癌进展与分级相关的染色体异常；不受BCG免疫治疗影响；与现有的诊断方法相比，能在分子水平最先发现复发。

目前开展检测项目的有解放军总医院、北京大学第一医院、武警总医院等。

4.FISH在产前检测中的应用   检测项目：13、18、21、X、Y染色体数目

遗传病中，很大的一部份是由于染色体异常而引起的，目前，发现的种类已经超过1000多种。在现在普遍晚婚、晚育的社会形势下，以上染色体发病率则更高。因此，对胎儿进行产前检测以及时发现异常胎儿，并辨明胎儿所患染色体疾病的种类，从而采取相应的措施的必要性越来越为人们所重视。

研究表明，发生于13、18、21、X和Y染色体上的异常从而引起的疾病占新生儿染色体疾病的85%-90%。即只需通过对上述五条染色体进行分析，就可以对目前胎儿常见的唐氏综合症（21三体）、18号染色体三体综合症、13号染色体三体综合症、Klinefelter(47，XXY)综合症、Turner(45，X)综合症、三X染色体(47，XXX)综合症、XYY(47，XYY)综合症等进行检测。

FISH对被测细胞并无特殊要求，分裂期或间期细胞均可进行检测；无需细胞培养，做到即取即测；24小时即出报告；操作简便，利用多色探针可在同一样本中同时检测多种染色体的异常。

目前开展的医院有北京妇产医院、北京协和医院、中信湘雅、华西附属第二医院等。

5.FISH在血液肿瘤中的应用  

慢性淋巴细胞性白血病（慢淋）  检测项目：RB1、P53、ATM、D13S25、CSP12

现已知，以上几个遗传学指标比现已存在的任何其它指标能更准确地预测慢淋病人的预后，如：p53基因丢失（平均生存32个月），ATM基因缺失（平均生存79个月），12号染色体三体（平均生存114个月）及13q14缺失（平均生存133个月）等，而检测这些指标的标准方法即是FISH技术。这些慢淋遗传学研究的发现对临床个体化治疗提供了极有意义的理论依据及指导。

多发性骨髓瘤  检测项目：RB1、P53、1q21、D13S319、IGH

目前，公认的较可靠的预后指标有β2—微球蛋白、C—反应蛋白、骨髓浆细胞形态，浆细胞增殖率，及分子细胞遗传学改变等，而其中以分子细胞遗传学指标最为重要。现已知，多发性骨髓瘤病人在接受常规化疗后平均能生存24.7个月［若有t(4；14)和/或t(14；16)易位或p53基因缺失］，42.3个月（若有13q14缺失）或50.5个月［仅有t(11；14)易位或没有任何以上遗传学改变］。而检测这些遗传学改变的标准方法为FISH技术。

慢性粒细胞性白血病  检测项目：费城染色体检测（BCR/ABL）

慢性髓性白血病（慢粒）为白细胞增加和脾肿大，其发病率为0.5人/10万，30~40岁的人居多，男性发病率较女性稍高。性粒细胞性白血病（CML）患者90%以上具有典型的Ph染色体，即染色体t(9;22)（q34;q11）易位，形成BCR/ABL融合基因。10%以内的患者具有变异型、复杂型或隐匿型Ph易位。BCR/ABL融合基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性，导致细胞恶性增殖。Ph染色体或BCR/ABL阳性已经成为CML的主要诊断标准。针对BCR/ABL融合蛋白已经发展出有特效的治疗药物STI571（格列卫）。多数患者可在半年内达到细胞遗传学缓解。

FISH可以检测100kb左右的异常，远远高于核型分析的分辩率；由于是原位杂交，可以直接体现异常细胞百分比，对于临床后期治疗有着很强的指导作用；耗时短（24小时出结果），操作简单；目前FISH检测费城染色可以应用于以下几个方面：√疾病确诊√指导临床用药√治疗效果监测√移植效果监测√微小残留检测。

目前FISH检测费城染色体的已经在很多医院成为血液病检测中不可或缺的项目，如广州南方医院、上海第一人民医院、江苏省人民医院等大型医院。

性染色体错配骨髓移植  检测项目：X、Y染色体

性染色错配的骨髓移植效果监测，除了常规检测方法，对于性染色体细胞比例监测也是非常重要的一个环节。由于FISH方法需要样本量少、检测快速，在这一领域有着重要的应用。目前很多骨髓移植医院采用FISH对错配移植进行检测，应用最为广泛的有北京道培医院、苏州血液研究所、广州南方医院等大型医院。