地中海贫血是我国高发、严重的出生缺陷病种之一，其筛查和预防非常重要。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常。患者主要表现为慢性进行性溶血性贫血。

二、地中海贫血有哪些危害？

地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。根据基因分型，其临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。

三、地中海贫血有哪些类型？

根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。

四、α地中海贫血

α地中海贫血，简称α地贫，主要由α珠蛋白基因缺失引起。临床上分为4种类型：

1、静止型

红细胞形态正常，患者无症状。

2、轻型

红细胞形态轻度改变，患者通常无症状。

3、中间型

又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和病情轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等症状。

4、重型

又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。临床表现为重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。

五、β地中海贫血

β地中海贫血，简称β地贫，主要由β珠蛋白基因点突变引起。临床上分为3种类型：

1、轻型

患者无症状，或轻度贫血，轻度脾肿大。

2、中间型

患者多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，表现为中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，可有黄疽，骨骼轻微改变。

3、重型

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血。表现为面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。如果不定期输血，长期贫血，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。同时极易伴发各种并发症，多于幼儿或青少年期死亡。

六、父母是地中海贫血基因携带者对小孩有影响吗？

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女遗传的可能性为：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者；如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。

七、如何预防地中海贫血？

由于目前尚无有效可靠的治疗方法。因此，在地贫高发省市的每一位育龄妇女、孕妇及其丈夫，应进行孕前检查和产前筛查，并对发现的高危人群进行产前诊断和胚胎植入前诊断，防止重型地贫儿出生，是最有效的预防措施。

八、哪些是地中海贫血的高危人群？

家族人群中有地中海贫血患者、曾经生过死胎或地贫儿、夫妻双方红细胞平均体积（MCV），红细胞平均血红蛋白含量（MCH）低于正常值或均为地贫基因携带者，属于地中海贫血的高危人群。

九、如何进行地中海贫血的产前筛查和诊断？

地中海贫血可通过实验室检测血细胞进行产前筛查，检测技术包括全血细胞计数（血常规）、红细胞形态，血红蛋白电泳，地中海贫血基因检查。如筛查发现夫妇双方同时携带同型地贫基因, 则应通过羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断, 以避免重型地贫患儿的出生。

十、胎儿诊断为地中海贫血怎么办？

通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿，则可继续妊娠；若发现胎儿患有中间型或重型地贫，可向医生咨询，尽早进行医学干预处理。

十一、地中海贫血如何治疗？

轻型地中海贫血患者通常没有明显症状，无需治疗。

重型地中海贫血一经诊断，须马上开始输血治疗，建议每隔4-6周输注红细胞悬液1次，使血红蛋白维持在90-100g/L以上。反复输血10-20次以上，血清铁蛋白大于1000ug/L，患儿2岁以上，需使用铁螯合剂来排除体内多余的铁，延长患儿生命，提高生存质量。如果患者脾功能亢进、巨脾引起压迫症状可在5-6岁后进行脾切除术。目前唯一能根治重型β地贫的方法是异基因造血干细胞移植，若有适合的供者，可考虑移植治疗。基因治疗是未来的发展方向，目前正处于基础研究及临床试验中。

十二、地中海贫血在哪些地区高发？

我国长江以南各省，尤其是广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地是地中海贫血的高发区。部分高发地区地中海贫血基因携带率人群中超过10%。

十三、国家针对地中海贫血有哪些防控措施和惠民政策？

针对广东、广西、海南、四川等10个地中海贫血高发省份，国家卫健委启动实施地中海贫血防控试点项目，大力推广产前筛查、产前诊断等综合防控措施，以降低重型地贫儿发生率。部分地区通过开展免费婚前检查、孕前检查、将地中海贫血纳入医疗保险管理范畴等惠民政策，切实加强地中海贫血的预防控制工作，减轻地贫患儿家庭的疾病负担。 

(文章转载于第一妇产)